Внедрение персонализированной медицины, основанной на генетических и геномных технологиях, считается одним из приоритетов современного здравоохранения. Однако переход к лечению, учитывающему индивидуальные особенности каждого пациента, сталкивается в России с серьезными системными препятствиями. Группа специалистов Кубанского государственного медицинского университета и Центрального НИИ организации и информатизации здравоохранения провела масштабный анализ текущей ситуации. Результаты их работы, опубликованные в журнале «Менеджер здравоохранения», рисуют неоднозначную картину: несмотря на определенные успехи, страна все еще далека от полноценного внедрения геномных технологий в рутинную клиническую практику.
Основной вывод исследования заключается в том, что развитие интеграции генетических технологий сдерживается тремя ключевыми факторами: острый дефицит квалифицированных кадров, устаревающая и крайне неравномерно распределенная материально-техническая база, а также глубокая региональная диспропорция в доступности молекулярно-генетических исследований. В 2024 году в России было проведено 88,2 миллиона подобных тестов. Эта цифра может показаться внушительной, однако почти половина этого объема сконцентрирована всего в двух городах — Москве и Санкт-Петербурге. В пересчете на душу населения средняя обеспеченность составила 43,5 исследования на 100 тысяч человек. Но за этой средней цифрой скрываются пропасти между регионами-лидерами и аутсайдерами.
Техническая сторона вопроса также вызывает серьезную озабоченность. По состоянию на 2024 год в российских медицинских организациях насчитывалось всего 277 секвенаторов нуклеиновых кислот, из которых только 240 находились в рабочем состоянии. При этом почти половина имеющегося оборудования эксплуатируется более семи лет. Особенно тревожным авторы считают мизерное количество секвенаторов нового поколения — их в стране всего 86 единиц. NGS-секвенирование является золотым стандартом для высокоточного геномного анализа, позволяющего быстро и относительно недорого расшифровывать большие участки ДНК. Без широкого внедрения этих технологий развитие персонализированной медицины, особенно в онкологии, ревматологии и педиатрии, остается под вопросом.
Однако, пожалуй, самой острой проблемой является кадровый дефицит. На конец 2024 года в системе здравоохранения РФ работало всего 569 врачей-генетиков. Этот показатель за десять лет вырос лишь на 18 человек, что свидетельствует о фактическом застое в подготовке специалистов. Из этого числа только 237 являются лабораторными генетиками, то есть специалистами, непосредственно проводящими и интерпретирующими сложные анализы. Половина всех генетиков сосредоточена в 15 регионах, включая столицы, Ростовскую, Новосибирскую и Свердловскую области. В четырех субъектах — Еврейской автономной области, Ненецком автономном округе, Республике Алтай и Чукотском автономном округе — врачей-генетиков не было вовсе.
Средняя обеспеченность составляет 4,28 специалиста на 1 миллион населения. Для сравнения, в развитых странах этот показатель в разы выше. Лучше всего ситуация обстоит в Якутии, Томской области и Санкт-Петербурге, тогда как Воронежская, Кемеровская, Саратовская области, а также Дагестан и Ингушетия находятся в глубоком минусе. Исследователи обращают внимание на тревожный качественный аспект: лишь 73% врачей-генетиков имеют действующее свидетельство об аккредитации, и менее половины специалистов обладают квалификационной категорией. Это говорит о высокой нагрузке, нехватке времени для непрерывного медицинского образования и, возможно, об изъянах в самой системе допуска к профессиональной деятельности.
Косвенным, но показательным индикатором отставания является и низкая международная представленность российских работ по медицинской генетике. Анализ более 93 тысяч англоязычных публикаций в базе PubMed за 2025 год показал, что на Китай и США приходится 30,2% и 28,6% мирового публикационного потока соответственно. Доля России составила лишь скромные 1,8%, что ограничивает интеграцию в мировое научное сообщество и доступ к передовым знаниям.
Авторы исследования подчеркивают, что исправление ситуации требует не точечных, а системных решений. Необходимы масштабные инвестиции в обновление инфраструктуры, закупку современных NGS-секвенаторов, развертывание программ подготовки и переподготовки кадров, а также развитие биоинформатики — области, которая на стыке биологии и программирования позволяет обрабатывать огромные массивы генетических данных. В качестве ориентира в статье приводится дорожная карта Национальной технологической инициативы «Хелснет». Согласно этому документу, к 2035 году в России планируется создать 3 500 центров превентивной медицины и охватить генетическим скринингом около половины населения. Для достижения этих амбициозных целей потребуется не менее 35 тысяч секвенаторов и около 300 тысяч специалистов с междисциплинарной подготовкой.
Исследователи резюмируют: без последовательной и комплексной государственной политики, включающей финансовую поддержку, создание образовательных грантов и механизмов привлечения кадров в регионы, развитие персонализированной медицины в России останется декларацией, а не доступной реальностью для миллионов пациентов.
